肝豆?fàn)詈诵圆〉膲勖嵌嗌?/h1>

女 | 19歲 2009-12-27 18:59:18 10人回復(fù) 來(lái)自未知

      病情分析：
       肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 由Wilson首先報(bào)道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).
      指導(dǎo)意見：
       本病可以治療,但無(wú)法根治
      目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用藥劑驅(qū)銅：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      三,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.
      四,手術(shù)治療
      肝移植,雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題,而是染色體,是一種基因病.
      但是肝功能嚴(yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.
      除了目前還在研究中的基因療法,沒(méi)有可以徹底治療此病的療法.
      
       肝臟移植可以說(shuō)是最有效的根治方法,因?yàn)榻^大部分的基因缺陷所導(dǎo)致的蛋白質(zhì)缺乏都是在肝臟內(nèi)發(fā)生,所以移植肝臟通常可以治愈威氏癥.威氏癥患者需要接受長(zhǎng)期的治療,若不接受任何治療的話死亡率可以高達(dá)99.96%.
       如果你還有疑問(wèn),請(qǐng)繼續(xù)咨詢;如果你對(duì)答案滿意,請(qǐng)你選擇為答案,有問(wèn)必答祝你健康!
      

      病情分析：
      失血是貧血最常見的原因,失血后機(jī)體會(huì)迅速調(diào)動(dòng)血管外組織中的液體到血管中以維持血管充盈,這樣,血液被稀釋,紅細(xì)胞所占的比例就會(huì)減少,最后,紅細(xì)胞產(chǎn)生增加糾正貧血.這種貧血開始時(shí)可能很重,特別是突然失血,貧血發(fā)生很快時(shí),如意外事故,手術(shù),生產(chǎn)或血管破裂.
      突然大量失血會(huì)引起兩個(gè)問(wèn)題：一是由于血管中液體減少而產(chǎn)生低血壓；二是紅細(xì)胞減少導(dǎo)致機(jī)體氧供應(yīng)減少.其中任何一種都可以引起心衰,中風(fēng)或死亡.
      比突然出血更常見的是身體許多部位的慢性失血,比較明顯的有鼻衄和痔瘡出血,其他如胃及小腸潰瘍,大腸息肉或腫瘤,特別是結(jié)腸癌的慢性出血是不太明顯的--因?yàn)槌鲅枯^少大便不會(huì)變成紅色,這種出血稱為隱血.其他失血的原因包括腎或膀胱腫瘤引起的血尿以及月經(jīng)過(guò)多等.
      失血性貧血可輕可重,其相應(yīng)癥狀也不同,可以無(wú)癥狀,或有輕微頭昏,眩暈,口渴,出汗,脈搏細(xì)速或呼吸加快,當(dāng)病人坐起或站立時(shí)常感到眩暈(體位性低血壓).貧血也可引起嚴(yán)重疲乏,呼吸困難,胸痛,情況嚴(yán)重時(shí),可以發(fā)生死亡.
      指導(dǎo)意見：
      癥狀的輕重取決于失血發(fā)生的速度,失血很快時(shí),如發(fā)生在幾小時(shí)或更短的時(shí)間內(nèi),失去全身血量的1/3就會(huì)致命；失血速度慢時(shí),如幾天,幾周或更長(zhǎng)時(shí)間,失去全身血量的2/3可能也只引起乏力和虛弱,甚至沒(méi)有癥狀.
      
      

      病情分析：
      肝豆?fàn)詈俗冃?又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,其發(fā)病率約為1／（50萬(wàn)～l00萬(wàn)）,以不同程度的肝細(xì)胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)為其臨床特征.
       【發(fā)病機(jī)制】
      發(fā)病機(jī)理迄未闡明,已知其基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白和自膽汁中排出銅量減少.
      銅是人體所必需的微量元素之一.許多重要的酶都有銅離子參與合成,如細(xì)胞色素氧化酶,過(guò)氧化物歧化酶,酪氨酸酶,多巴胺β-羥化酶,賴氨酰氧化酶和銅藍(lán)蛋白等.但是,機(jī)體內(nèi)銅含量過(guò)多時(shí),高濃度的銅會(huì)使細(xì)胞受損和壞死,導(dǎo)致臟器功能損傷.其細(xì)胞毒性可能是由于：它與蛋白質(zhì),核酸過(guò)多結(jié)合；或是使各種膜的脂質(zhì)氧化；或者是產(chǎn)生了過(guò)多的氧自由基.因此,銅缺乏或過(guò)量貯積都會(huì)造成嚴(yán)重疾病.
      人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是由腸道吸收和膽汁排出兩者之間的動(dòng)態(tài)平衡維持的.飲食中的銅約有40％－60％在上段小腸被吸收,銅離子必須與氨基酸或寡肽形成低分子量的復(fù)合物后始通過(guò)腸粘膜,然后經(jīng)門靜脈進(jìn)人肝臟供肝細(xì)胞合成銅藍(lán)蛋白之用,每日約有0.5～1mg銅被合成銅藍(lán)蛋白.用同位素研究結(jié)果表明：攝入血循環(huán)的銅在數(shù)小時(shí)內(nèi)即有60％～90用被肝臟吸收；攝入8小時(shí)后,由肝臟合成的銅藍(lán)蛋白逐漸重新返回血循環(huán).
       銅藍(lán)蛋白是由1046個(gè)氨基酸所組成的一種糖蛋白,其編碼基因位于3q23－q25,分子量約為I32ku,每一分子中含有6－7個(gè)銅原子.它是一種氧兒酶,可使二價(jià)鐵氧化為三價(jià)鐵促進(jìn)轉(zhuǎn)鐵蛋白合成,井可催化腎上腺素,5－羥色胺和多巴膠等生物胺的氧化反應(yīng).在正常人血漿中,90％～95％的銅結(jié)合在銅藍(lán)蛋白之中,僅少量與白蛋白或氨基酸結(jié)合,后者是銅在血液和各組織間轉(zhuǎn)運(yùn)的主要形式.
       肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官.人體內(nèi)總銅量（約100mg）的8％貯存于肝內(nèi),其濃度居各臟器之首,其次為腦,心,腎等組織.正常成人肝銅中約80％與金屬硫因（一種小分子蛋白,其編碼基因位于第16號(hào)染色體）相結(jié)合而貯于細(xì)胞漿內(nèi),其余則與各種肝臟酶結(jié)合存在.肝細(xì)胞依靠其溶酶體合成銅藍(lán)蛋白并分泌人膽汁,人體每日經(jīng)由膽汁排出銅12－17mg,尿中排出量?jī)HO.07mg左右.當(dāng)這種機(jī)制發(fā)生缺陷時(shí),銅自膽汁中排出銳減,但由于患者腸道吸收銅功能正常,因此大量銅貯積在肝細(xì)胞中最終導(dǎo)致肝功能異常和肝硬化.同時(shí)血液中非銅藍(lán)蛋白銀含醫(yī)增高,致使由尿中排出增加和在腦,腎,肌肉和眼等組織中大量沉積,臨床出現(xiàn)各系統(tǒng)被累及的相應(yīng)癥狀.
      【病理】
      肝細(xì)胞最初呈現(xiàn)脂肪浸潤(rùn)改變,以門脈區(qū)周圍為顯著.在電鏡下：可見線粒體形狀,大小不一,基質(zhì)密度增加,內(nèi),外層膜分離和嵴間距增寬等改變,同時(shí)可見基質(zhì)內(nèi)有空泡狀或結(jié)晶狀包涵體；溶酶體內(nèi)含有脂質(zhì)顆粒；過(guò)氧化酶體形態(tài)不一,且其基質(zhì)呈顆粒狀或絮狀.隨著病程進(jìn)展,肝組織出現(xiàn)纖維化和肝硬化改變.有些患者的肝臟損害改變與慢性活動(dòng)性肝炎不易區(qū)別.
      【臨床表現(xiàn)】
      患兒肝臟內(nèi)銅的貯積在嬰兒期即已開始,但很少在6歲以前出現(xiàn)臨床癥狀,且其發(fā)病年齡和臨床癥狀變異較大.整個(gè)病程大致可以分為3個(gè)階段.
      首先是從出生后開始的無(wú)癥狀期,在此期間,患兒除有輕度尿銅增高外一切正常,甚少被發(fā)現(xiàn).
      至6～8歲以后,隨著肝細(xì)胞中銅沉積量的增加,逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀,發(fā)病隱襲.初時(shí)因癥狀輕微,易被忽視,或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏,食欲不振,嘔吐,黃疸,浮腫或腹水等.其中有部分病例可能并發(fā)病毒性肝炎,多數(shù)與慢性活動(dòng)性肝炎不易鑒別,亦有少數(shù)病情迅速發(fā)展至急性肝功能衰退者.約15％本病患兒在出現(xiàn)肝病癥狀前可發(fā)生溶血性貧血,這種溶血過(guò)程常常是一過(guò)性的.由于患兒此時(shí)常無(wú)K－F環(huán)出現(xiàn),因此,對(duì)凡是非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血,且Coombs試驗(yàn)陰性的患兒都應(yīng)注意除外本病的可能性.患兒在本階段內(nèi)尿銅明顯增高,血清銅藍(lán)蛋白含量低下,一般尚無(wú)K－F環(huán).
       繼而,銅開始在腦,眼,腎和骨骼等肝外組織中沉積日趨嚴(yán)重,尿銅更高,血清銅藍(lán)蛋白明顯低下.患兒在12歲以后逐漸出現(xiàn)其他器官功能受損的癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)的早期癥狀主要是構(gòu)語(yǔ)困難（訥吃）,動(dòng)作笨拙或不自主運(yùn)動(dòng),表情呆板,吞咽困難,肌張力改變等,發(fā)展到晚期時(shí)精神癥狀更為明顯,常見行為異常和智能障礙；腎病癥狀包括腎結(jié)石,蛋白尿.糖尿,氨基酸尿和腎小管酸中毒表現(xiàn)；角膜色素環(huán)常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn),開始時(shí)銅在角膜周緣的上,下方沉積為主,逐漸形成環(huán)狀,呈棕黃色,初期需用裂隙燈檢查；約20％患兒發(fā)生背部或關(guān)節(jié)疼痛癥狀,X線檢查常見骨質(zhì)疏松,關(guān)節(jié)間隙變窄或骨贅生等病變.
       少數(shù)本病患者尚可并發(fā)甲狀旁腺功能減低,葡萄糖不耐癥,胰酶分泌不足,體液或細(xì)胞兔疫功能低下等情況.
      【診斷】
      本病是可治性的,治療開始愈早,預(yù)后愈好,但由于本病的早期癥狀常較隱匿,容易延誤診斷.因此,對(duì)有本病家庭史,原因不明的肝病,溶血性貧血,腎臟病變或精神神經(jīng)癥狀的患兒,都要考慮本病的可能性,采取必要的實(shí)驗(yàn)室檢查.
      【治療】
      治療的原則是減少銅的攝入和增加銅的排出,以改善其癥狀.
      （一）低銅飲食 每日食物中含銅量不應(yīng)＞1mg,不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟,魚蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的食物.
      （二）銅絡(luò)合劑 青霉胺（D－Penicillamine）是目前最常用的藥物,能與銅離子絡(luò)合,促進(jìn)尿銅排出,且可促進(jìn)細(xì)胞合成金屬硫因.劑量為每日20mg／kg,分次口服.治療期間應(yīng)監(jiān)測(cè)尿銅,通常在治療第一年內(nèi)要求每日尿銅排出量＞2mg.一般在服藥數(shù)周后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可見改善,而肝功能好轉(zhuǎn)則常需經(jīng)3－4個(gè)月治療.本藥的副作用為藥物疹,血小板減少,腎病,關(guān)節(jié)炎等,但發(fā)生率不高,必要時(shí)可短期合并應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療.如確實(shí)不能繼續(xù)服用時(shí),可考慮用鹽酸三乙撐四胺（triethylene－tetramine dihydrochlorate）,劑量為每日0.5～2g.近年應(yīng)用另一高效銅絡(luò)合劑,連四硫代鉬酸銨（TTM）,可與銅絡(luò)合成Cu（MoS4）2自尿液排出,短期內(nèi)即可改善癥狀.
      （三）鋅劑 口服鋅制劑可促進(jìn)腸粘膜細(xì)胞分泌金屬硫因,與銅離子結(jié)合后減少腸銅吸收.常用者為硫酸鋅或醋酸鋅,后者胃腸反應(yīng)較少,每日口服量以相當(dāng)于50mg鋅為宜.分2～3次,餐間服用.
      （四）其他支持治療 針對(duì)肝功能受損,高銅血癥可給與白蛋白輸入；左旋多巴可用以改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.
      （五）肝移植術(shù) 對(duì)本病所致的急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化患兒經(jīng)上述各種治療無(wú)效者可考慮進(jìn)行肝移植
      指導(dǎo)意見：
      因不能面診患者,無(wú)法全面了解病情,以上建議僅供參考,具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行!
      生活護(hù)理：
      祝你早日康復(fù)!
      
      以上是對(duì)“肝豆?fàn)詈诵圆〉膲勖嵌嗌佟边@個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由于銅在體內(nèi)過(guò)度蓄積,損害肝,腦等器官而致病. 肝豆?fàn)詈俗冃詾槁赃M(jìn)行性疾病.如果得不到規(guī)律的治療,通常于發(fā)病后數(shù)年死亡,死亡原因多為合并感染,肝功能衰竭,極少數(shù)病人死亡于食管靜脈曲張破裂導(dǎo)致上消化道大出血.倘若堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)律治療.不少患者獲得正常生活30年以上,尤其對(duì)亞臨床型或早期患者,長(zhǎng)期緩解率更高.
      最好不要生育,因?yàn)槭沁z傳病.
      指導(dǎo)意見：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類,堅(jiān)果類,巧克力,瘦肉,豬肝,羊肉等.禁用黽板,鱉甲,珍珠,牧蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用劑驅(qū)鋇：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      二,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東莨菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.
      

      病情分析：
      肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 由Wilson首先報(bào)道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).
      指導(dǎo)意見：
      本病可以治療,但無(wú)法根治
      目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用藥劑驅(qū)銅：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      三,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.
      四,手術(shù)治療
      肝移植,雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題,而是染色體,是一種基因病.
      但是肝功能嚴(yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.
      除了目前還在研究中的基因療法,沒(méi)有可以徹底治療此病的療法.
      況且患者如果進(jìn)行了肝移植,就無(wú)法進(jìn)行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進(jìn)行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥.
      因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴(yán)重硬化,不推崇肝移植!
      
      

      病情分析：
      本病銅代謝障礙的具體表現(xiàn)有：血清總銅量和銅藍(lán)蛋白減少而疏松結(jié)合部分的銅量增多,肝臟排泄銅到膽汁的量減少,尿銅排泄量增加,許多器官和組織中有過(guò)量的銅沉積尤以肝,腦,角膜,腎等處為明顯.過(guò)度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病.
      指導(dǎo)意見：
      本病可以治療,但無(wú)法根治
      目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用藥劑驅(qū)銅：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      三,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.
      四,手術(shù)治療
      肝移植,雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題,而是染色體,是一種基因病.
      但是肝功能嚴(yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.
      

      病情分析：
      豆?fàn)詈俗冃允且郧嗌倌隇橹鞯倪z傳性疾病,由銅代謝障礙引起.其特點(diǎn)為肝硬化,大腦基底節(jié)軟化和變性,角膜色素環(huán),伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸尿癥.又名Wilson病.
      指導(dǎo)意見：
      青霉胺為首選藥,成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療.2,低銅飲食.3,硫酸鋅或醋酸鋅制劑每次50mg,每日3次,餐間服.4,對(duì)有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者,原位肝移植.5,其他有骨骼脫鈣者補(bǔ)充維生素D,鈣劑.
      
      以上是對(duì)“肝豆?fàn)詈诵圆〉膲勖嵌嗌佟边@個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 由Wilson首先報(bào)道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).
      什么原因引起肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)
      本病銅代謝障礙的具體表現(xiàn)有：血清總銅量和銅藍(lán)蛋白減少而疏松結(jié)合部分的銅量增多,肝臟排泄銅到膽汁的量減少,尿銅排泄量增加,許多器官和組織中有過(guò)量的銅沉積尤以肝,腦,角膜,腎等處為明顯.過(guò)度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病.
      指導(dǎo)意見：
      本病可以治療,但無(wú)法根治
      肝臟移植可以說(shuō)是最有效的根治方法,因?yàn)榻^大部分的基因缺陷所導(dǎo)致的蛋白質(zhì)缺乏都是在肝臟內(nèi)發(fā)生,所以移植肝臟通常可以治愈威氏癥.威氏癥患者需要接受長(zhǎng)期的治療,若不接受任何治療的話死亡率可以高達(dá)99.96%.
      四,手術(shù)治療
      肝移植,雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題,而是染色體,是一種基因病.
      但是肝功能嚴(yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.
      除了目前還在研究中的基因療法,沒(méi)有可以徹底治療此病的療法.
      況且患者如果進(jìn)行了肝移植,就無(wú)法進(jìn)行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進(jìn)行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥.
      因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴(yán)重硬化,不推崇肝移植!
      生活護(hù)理：
      不要近親婚配,不要與同胞有肝豆?fàn)詈俗冃缘娜私Y(jié)婚
      

      病情分析：
       肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).
      指導(dǎo)意見：
      本病可以治療,但無(wú)法根治
      目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用藥劑驅(qū)銅：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      三,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.
      四,手術(shù)治療
      肝移植,雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題,而是染色體,是一種基因病.
      但是肝功能嚴(yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.
      除了目前還在研究中的基因療法,沒(méi)有可以徹底治療此病的療法.
      況且患者如果進(jìn)行了肝移植,就無(wú)法進(jìn)行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進(jìn)行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥.
      因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴(yán)重硬化,不推崇肝移植!
      
      

      病情分析：
      患者性別：女
      患者年齡：19
      全部癥狀：
      口齒不輕 手顫抖 貧血
      指導(dǎo)意見：
      一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
      二,使用藥劑驅(qū)銅：
      （一）D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時(shí)口服.
      （二）三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.
      （三）二巰基丙醇.
      （四）硫酸鋅.毒性較低,可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.
      三,對(duì)癥治療：
      （一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.
      （二）針對(duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.
      （三）如有溶血發(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.