健康咨詢描述: 前
曾經(jīng)的治療情況和效果: 抽去胎兒臍血,正常
想得到怎樣的幫助:報(bào)告單什么意思
病情分析:
用各種特殊的染色方法使染色體呈現(xiàn)出一條條深淺的條帶,這樣的特征圖譜就是顯帶核型,可以更詳細(xì)的鑒別分析染色體.
常見(jiàn)的幾種顯帶核型有:Q帶(用QM處理), G帶(用Giemsa染色),R帶等等.
人體細(xì)胞中,每條染色體都是由一系列連續(xù)的帶紋組成.由一些明顯特征的條帶作為界標(biāo),劃分出區(qū).在描述染色體上的條帶時(shí)需要寫明:染色體序號(hào),臂的序號(hào),區(qū)的序號(hào),帶的序號(hào).
指導(dǎo)意見(jiàn):
染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法:
簡(jiǎn)式:染色體總數(shù),性染色體組成,重排類型(染色體號(hào))(斷點(diǎn)的位置)(似乎咱們?nèi)旧w單子上都是簡(jiǎn)式)
詳式:染色體總數(shù),性染色體組成,重排類型(染色體號(hào))(重排染色體帶的組成)
重排類型:
1,缺失(del)——染色體片斷丟失.分為末端缺失和中間缺失.
末端缺失
如:1號(hào)染色體q21斷裂,末端斷片丟失.
簡(jiǎn)式:46,XX(XY),del(1)(q21)
詳式:46,XX(XY),del(1)(pter→q21)
中間缺失
如:3號(hào)染色體q21,q24同時(shí)發(fā)生斷裂,斷點(diǎn)間的片斷丟失,兩頭斷點(diǎn)重接.
簡(jiǎn)式:46,XX(XY),del(3)(q21q24)
詳式:
46,XX(XY),del(3)(pter→q21::q24→qter)
2,重復(fù)(dup)——染色體上的片斷增加一份以上.原因是同源染色體之間的不等交換,染色單體之間的不等交換,染色體片段的插入.
3,倒位(inv)——染色體同時(shí)發(fā)生兩次斷裂,斷點(diǎn)間的片斷旋轉(zhuǎn)180o后重接.
臂內(nèi)倒位
如:1號(hào)染色體p22,p34發(fā)生斷裂,斷片翻轉(zhuǎn)后重接.
簡(jiǎn)式:46,XX(XY),inv(1)(p22p34)
詳式:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
臂間倒位
如:4號(hào)染色體p15,q21發(fā)生斷裂,斷片翻轉(zhuǎn)后重接.(翻轉(zhuǎn)的斷片包含著絲粒)
簡(jiǎn)式:46,XX(XY),inv(4)(p15q21)
詳式:46,XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter)
4,易位(t)——一條染色體上的斷片移接到另一條非同源染色體上.
相互易位
如:2號(hào)染色體q21和5號(hào)染色體q31同時(shí)發(fā)生斷裂,兩斷片交換位置后重接.
簡(jiǎn)式:46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)
詳式:46,XX(XY),t(2;5)(2pter→2q21::5q31→ 5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
羅伯遜易位:兩條近端著絲粒染色體,同時(shí)在著絲粒附近斷裂,兩條長(zhǎng)臂結(jié)合成一條染色體.(此時(shí)染色體總是為45)
如:14號(hào)染色體q11和21號(hào)染色體p11同時(shí)斷裂,含有隨體的部分丟失,兩條長(zhǎng)臂結(jié)合成一條染色體.
病情分析:
正常人的是23對(duì)即46條,有44條常染色體男女共有,其余2條性染色體表示性別女為xx,男為xy.
指導(dǎo)意見(jiàn):
染色體報(bào)告單46xn,x28.5,y105.5,46表示正常人的染色體為46條,n表示X或者Y,因?yàn)樘翰槐阃嘎缎詣e,就隱藏了,28.5和105.5分別表示x,y的臂長(zhǎng)度
先兆流產(chǎn);習(xí)慣性流產(chǎn);先兆早產(chǎn)。...[說(shuō)明書(shū)]
用于心、腦血管疾病及習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕癥的輔助治療...[說(shuō)明書(shū)]
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