健康咨詢描述:
患者年齡:六歲
右腳四個(gè)小指,右腿比左腿細(xì),短
出生時(shí)
曾經(jīng)的治療情況和效果: 暫無治療
想得到怎樣的幫助:怎樣才能治愈
病情分析:
您好,根據(jù)孩子的這些癥狀初步分析
指導(dǎo)意見:
孩子這種情況屬于發(fā)育不良造成的,建議及早帶孩子到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查,一般可以手術(shù)治療試試看,具體請(qǐng)結(jié)合孩子的檢查報(bào)告進(jìn)行治療比較安全及穩(wěn)妥!
病情分析:
女 六歲
右腳四個(gè)小指,右腿比左腿細(xì),短
指導(dǎo)意見:
這是先天發(fā)育畸形,可以做一些緩解的手術(shù),像植骨延長術(shù),可以使使患肢延長,不影響正常的功能
病情分析:
全部癥狀:右腳四個(gè)小指,右腿比左腿細(xì),短
發(fā)病時(shí)間及原因:出生時(shí)
治療情況:暫無治療
指導(dǎo)意見:
患者朋友,您好!這種癥狀很可能是先天性的發(fā)育異常.可以選擇到醫(yī)院骨科矯形??凭驮\.
以上是對(duì)“小孩右腳只有四個(gè)小指,是什么原因造成的”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
性別:女
年齡:六歲
右腳四個(gè)小指,右腿比左腿細(xì),短
指導(dǎo)意見:
1.遺傳因素形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的.先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān),如染色體畸變,單基因遺傳,多基因遺傳等.
2.環(huán)境因素畸胎學(xué)的研究不斷發(fā)現(xiàn)環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形.在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱,劑量大小,持續(xù)時(shí)間,孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等.常見的致畸因子有:
(1)輻射:其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用,包括α,β,γ和X射線,其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān).日常,人們都或多或少地接觸射線,有的人還因居住環(huán)境或職業(yè)關(guān)系可能接觸更多的射線,但對(duì)其致畸作用要具體分析.非電離性輻射,包括短波,微波及紫外線等,其致畸作用較弱.其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子.
(2)X線:一般說,診斷性X線檢查,對(duì)胎兒的危害不大,但也與照射部位有關(guān),例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注:Sv是劑量當(dāng)量單位,1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查,由于直接照射骨盆,則可使胎兒接受0.0035Sv.另外,治療劑量要大得多.治療腦腫瘤,乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0.09Sv,治療肺癌可接受0.25Sv.所以,用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn).
(3)同位素:各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲狀腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv進(jìn)入骨髓,肝,脾,而其他部位則不過0.1Sv.另外,胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān),例如胎兒在第10周,從循環(huán)中結(jié)合的碘比母親甲狀腺結(jié)合的還要多.因此孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí),應(yīng)在胎齡第5~6周之前進(jìn)行,即在胎兒甲狀腺分化之前完成.
X線,同位素,還有其他外源性離子輻射對(duì)分裂細(xì)胞的影響,包括殺傷細(xì)胞,抑制有絲分裂,改變細(xì)胞的正常遷移和彼此聯(lián)系,以及造成染色體畸變和基因突變等.植入前期,大劑量照射可導(dǎo)致胚胎死亡,這是由于致死性染色體畸變或細(xì)胞分化受損所致.胚胎兩周后的任何時(shí)期接受超過1.0Sv的射線,均可造成器官畸形或生長受阻,其中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為敏感,0.25Sv時(shí)就可發(fā)生小頭畸形,智力低下,有實(shí)驗(yàn)證明,不伴有神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)常的其他畸形,則可謂并非由輻射引起,此劑量目前為大多數(shù)所接受的致畸劑量標(biāo)準(zhǔn),胎兒接受0.25Sv以上的照射,有致畸危險(xiǎn).美國學(xué)者大多數(shù)以0.1Sv作為閾值來推斷致畸危險(xiǎn).有時(shí)盡管不發(fā)生畸形,但輕微的損傷可引起智商降低,將來癌變也很難排除與輻射的關(guān)系.
3.病毒和感染可致畸的病毒感染有風(fēng)疹,巨細(xì)胞病毒感染,水痘及單純皰疹B.其他病毒感染的致畸問題,目前尚無足夠的證據(jù).畸形兒是否與感染有關(guān),可通過檢查IgM來判定,受感染的新生兒IgM上升.也可進(jìn)行病原基因檢測.
(1)風(fēng)疹(rubella):前四周受感染,致畸危險(xiǎn)為61%,5~8周時(shí)為26%,9~10周時(shí)為6%.風(fēng)疹綜合征的畸形包括眼,耳,心,造血系統(tǒng),中樞神經(jīng)系統(tǒng),肺,肝和骨.神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭,智力低下,眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變,白內(nèi)障,青光眼,小眼球等.
(2)水痘(varicella):致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生.前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白內(nèi)障,小眼球,視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等.分娩前4天孕婦感染水痘,有20%的新生兒死亡.
(3)巨細(xì)胞病毒感染(cytomegalovirus infection):大約有10%的感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷.可有智力減低,耳聾.還可有低出生體重,小頭,肝脾腫大及血小板減少性紫癜,視神經(jīng)萎縮等.進(jìn)行病毒分離和尿中脫落細(xì)胞查找病毒包涵體,均可證明感染的存在.
(4)弓形蟲感染(toxoplasma infection):主要表現(xiàn)為眼的疾患,90%有脈絡(luò)膜炎,50%~60%有癲癇,小頭和腦積水.即使感染得到控制,也常遺留眼或腦的損害.
4.化學(xué)藥物苯妥英鈉可致成輕,中度生長發(fā)育及智力障礙.妊娠期服用此藥,胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10~1/3.三甲雙酮(抗癲癇藥)會(huì)造成胎兒智力低下,發(fā)育緩慢,面部發(fā)育不良,唇腭裂,房間隔缺損及兩性畸形.孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑),可引起胎兒軟骨發(fā)育不良,多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下,中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常.早孕婦女服用此藥,胎兒約1/3發(fā)生畸形.氨基蝶呤(抗葉酸劑),曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn),未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用.在抗生素藥物方面,四環(huán)素可與骨鹽形成復(fù)合物,使牙變色;鏈霉素可致胎兒耳聾.激素方面,雄激素去甲睪丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,對(duì)男胎無不利影響;雌激素復(fù)合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍體增加,可出現(xiàn)椎骨,心臟,肢體的畸形;皮質(zhì)激素有誘發(fā)缺肢,先天性心臟病的報(bào)道;胰島素可使神經(jīng)管缺陷增多,還可造成先天性心臟病和肢體缺陷.
[編輯本段]【形成方式和類型】
胚胎在遺傳或環(huán)境致畸因素作用下,可沿著3條途徑,形成5種類型.
1.先天畸形的形成方式
(1)胚胎組織形成不良:在遺傳和環(huán)境致畸因素的影響下,使胚胎本身有著內(nèi)的缺陷,因而造成組織器官形成不良,產(chǎn)生畸形.可單發(fā)或多發(fā).
(2)變形(deformation):胚胎本身原無缺陷,各組織,器官早期發(fā)育原本正常,只是由于受到外來機(jī)械力作用,使原來正常發(fā)育的組織,器官受壓變形,出現(xiàn)畸形.來自母親的機(jī)械壓力有:雙角子宮,子宮肌瘤,骨盆狹小等;屬于胎兒方面的有:過早入盆,胎位不正和羊水過少,多胎,胎兒過大等.
(3)胚胎組織或胎兒的發(fā)育過程受到外來作用的阻斷,造成畸形.最明顯的例子是近年發(fā)現(xiàn)的羊膜帶形成及其影響作用.羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞,使早期發(fā)育著的胚胎或胎兒的組織,器官發(fā)育阻滯和破壞,產(chǎn)生畸形,形成羊膜帶阻斷癥.
2.先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識(shí)別的多發(fā)畸形已有300多種,這些不同表現(xiàn)的畸形,可按其形成方式歸納為五種主要類型來識(shí)別.
(1)綜合征(syndrome):所謂綜合征是指一群或幾種畸形,經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個(gè)個(gè)體中.綜合征常起因于同一病因,如21三體可形成Down綜合征,風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征.
(2)聯(lián)合征(association):指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現(xiàn)在同一個(gè)體中.但不如綜合征那樣恒定,也不是偶然的巧合,這樣一組畸形稱為聯(lián)合征.聯(lián)合征可能系不同病因所致.如VATER聯(lián)合征,由脊柱(V),肛門(A),氣管(T),食管(E),腎(R)等畸形聯(lián)合而成.
(3)變形癥(deformation):指外來機(jī)械力作用引起的變形.常見的有踝內(nèi)收,脛骨扭曲等.
(4)阻斷癥(disruption):指胚胎或胎兒本身沒有內(nèi)在缺陷,在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等,使組織,器官的發(fā)育受阻或破壞,造成畸形.羊膜帶常因妊娠前8周時(shí)羊水早破而形成,呈片狀或帶狀.羊膜帶產(chǎn)生的時(shí)間越早,危害越嚴(yán)重.大部分畸形出現(xiàn)在體表,即上述羊膜帶阻斷癥.
(5)序列征(sequence):在胚胎發(fā)育中,在某種因素影響下,先產(chǎn)生一種畸形,由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織,器官的一系列畸形.這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征.例如Robin-Pierre序列征,起始畸形為小下頜,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常閉合,并使呼吸道受阻,出現(xiàn)一連串畸形.由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形,稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形,稱為阻斷序列征.
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和畸胎學(xué)的研究,力圖闡明畸形發(fā)生的原因和機(jī)制,并為預(yù)防畸形尋找途徑.目前行之有效的方法有:衛(wèi)生宣教,家系調(diào)查,遺傳咨詢,畸形及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測,生物化學(xué)檢驗(yàn),羊水和絨毛檢查,基因檢測和細(xì)胞遺傳學(xué)分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應(yīng)用等,已取得一定效果,尚有待進(jìn)一步發(fā)展和完善.
[編輯本段]【預(yù)防】
通過婚前檢查,遺傳咨詢,孕婦保健避免畸形的發(fā)生,還可通過羊水或絨毛檢查,B超及胎兒鏡等手段預(yù)防畸形兒產(chǎn)生.早期診斷及宮內(nèi)治療可減少畸形兒產(chǎn)生.
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