我侄女兩歲就出現(xiàn)RETT綜合癥..

      病情分析：
      Rett綜合征Rett綜合征—Rett syndrome
      一種只見于女孩的疾病,在表面正常的早期發(fā)育之后,接著失去有目的的手部動(dòng)作,產(chǎn)生刻板的手部扭動(dòng)和過(guò)度換氣.可有部分或完全的言語(yǔ)能力喪失,頭顱生長(zhǎng)緩慢.一般出現(xiàn)在生后7～24個(gè)月.患兒進(jìn)行社交和游戲的發(fā)育停止,但社交興趣可保持.從4歲起可有軀干共濟(jì)失調(diào)和失用,以后往往是舞蹈手足徐動(dòng)癥樣運(yùn)動(dòng).幾乎不可避免地導(dǎo)致嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯.
      指導(dǎo)意見：
      治療
      由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確,故無(wú)特異性治療.主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理.
      1,理療：增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力,減緩關(guān)節(jié),肌肉的變形,攣縮,協(xié)調(diào)平衡；
      2,聽音樂(lè)及與患兒"玩耍",可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力；
      3,手術(shù)治療：對(duì)彎曲的脊柱手術(shù)治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續(xù)變形；
      4,抗驚厥：對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒,用抗癲癇藥物治療；
      5,其他：大劑量Vit B6及鎂對(duì)有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn).
      生活護(hù)理：
      八條支持標(biāo)準(zhǔn)
      1, 呼吸異常：清醒時(shí),間斷地呼吸暫停,間斷地過(guò)度換氣,屏氣,凝視,強(qiáng)迫性地吐唾液,空氣；
      2, 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電,驚厥發(fā)作可有可無(wú)；
      3, 攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān)；
      4, 驚厥；
      5, 周圍血管運(yùn)動(dòng)異常；
      6, 脊柱側(cè)彎；
      7, 生長(zhǎng)遲緩；
      8, 萎縮性小足.