蠶豆病的分子基礎(chǔ)

      蠶豆病(favism)
      是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.
      機(jī)理：
      紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會(huì)發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機(jī)制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護(hù)正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強(qiáng)的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時(shí)則紅細(xì)胞被破壞而致病.
      臨床表現(xiàn) ：
      早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.與溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí),出現(xiàn)嘔吐,腹瀉和腹痛加劇,肝臟腫大,肝功能異常,約50%患者脾大.嚴(yán)重病例可見昏迷,驚厥和急性腎衰竭,若急救不及時(shí)常于1～2日內(nèi)死亡.
      診斷 ：
      該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性,男女之比約為7∶1,在生吃蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱,頭暈,煩躁,惡心,尿呈醬油樣或葡萄酒色,一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù),但重者若不及時(shí)搶救,會(huì)因循環(huán)衰竭危及生命.可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（還原率大于75％）,特別是熒光點(diǎn)試驗(yàn)診斷.
      1. 有進(jìn)食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史.
      2. 臨床特點(diǎn)：
      ①潛伏期數(shù)小時(shí)至48小時(shí).
      ②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.③實(shí)驗(yàn)檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（MHb）正常人還原率>75%(比色法),蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%（雜合子遺傳者）,還原率<30%（純合子型）;血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）.
      急救處理 ：
      1. 人工催吐.
      2. 予1：5000高錳酸鉀溶液洗胃.
      3. 25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉.
      4. 予大劑量糖皮質(zhì)激素.
      5. 必要時(shí)換血或輸入鮮血.
      6. 堿化尿液,適當(dāng)予靜脈補(bǔ)液和使用利尿劑,積極防治溶血性尿毒癥綜合征.
      7. 對(duì)癥處理.
      

      是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會(huì)發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機(jī)制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護(hù)正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強(qiáng)的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時(shí)則紅細(xì)胞被破壞而致病.蠶豆病在我國西南,華南,華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn),而以廣東,四川,廣西,湖南,江西為最多.3歲以下患者占70％,男性患者占90％.成人患者比較少見,但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病.由于G6PD缺乏屬遺傳性,所以40％以上的病例有家族史.本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié).絕大多數(shù)病人因進(jìn)食新鮮蠶豆而發(fā)病.本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早.
      
      以上是對(duì)“蠶豆病的分子基礎(chǔ)”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會(huì)發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機(jī)制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護(hù)正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強(qiáng)的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時(shí)則紅細(xì)胞被破壞而致病.蠶豆病在我國西南,華南,華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn),而以廣東,四川,廣西,湖南,江西為最多.3歲以下患者占70％,男性患者占90％.成人患者比較少見,但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病.由于G6PD缺乏屬遺傳性,所以40％以上的病例有家族史.本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié).絕大多數(shù)病人因進(jìn)食新鮮蠶豆而發(fā)病.本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早.
      
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