粘多糖病與佝僂病的區(qū)別

      粘多糖病(MPS)為一種以粘多糖代謝障礙為特點(diǎn)的遺傳性疾患，是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常。粘多糖分布在結(jié)締組織的基質(zhì)中，它是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分，在病理情況下，異常的粘多糖可沉積于體內(nèi)各組織、器官，如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細(xì)胞、軟骨細(xì)胞、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)及皮下組織等。此外，肝、腎、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也有類似的改變。骨骼病變可能與骺板軟骨細(xì)胞的正常增厚發(fā)生障礙有關(guān)。病人尿粘多糖排泄顯著增高，并根據(jù)其尿粘多糖的生化特性將其分為七型。(一)粘多糖?、裥?Hurler病)為粘多糖病的原型，也是最嚴(yán)重者。脂類沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其它器官。系常染色體隱性遺傳。其特點(diǎn)為身材矮小、頭大、面容丑陋，兩眼間距增寬，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情遲鈍，角膜混濁，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素顯著增加，在白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞中，可發(fā)現(xiàn)異染顆粒(Reilly小體)，病人大多在20歲前天折?！綳線表現(xiàn)】以上肢變化明顯，呈特有的骨干中央因髓腔擴(kuò)大而變粗短，兩端逐漸削尖，變尖的尺橈關(guān)節(jié)呈相對傾斜，顱骨增大伴畸形。脊柱有駝背，但椎體上、下緣凸出，使椎體近似卵圓形。胸12、腰1或腰2椎體變小并向后移，像被擠出樣，向后突出的椎體、前下緣呈"鳥嘴狀"。(二)粘多糖?、蛐?Hurler病)與Ⅰ型相似，但程度輕且進(jìn)展慢，為伴性隱性遺傳。臨床及X線表現(xiàn)如Ⅰ型，病人通常可活至成年。(三)粘多糖?、笮?Sanfilippo病)與前二者不同，為常染色體隱性遺傳。進(jìn)行性智力低下為其特點(diǎn)，10歲左右時即很嚴(yán)重。其表現(xiàn)為Ⅰ及Ⅱ型，但較輕，有的面容也無改變。尿內(nèi)有過量的硫酸乙酰肝素排出。(四)粘多糖?、粜?Mquio病)為常染色體隱性遺傳，約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時才出現(xiàn)。典型表現(xiàn)為侏儒伴下背部駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻梁塌陷，手足變形，10歲左右可出現(xiàn)角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿粘多糖為硫酸角質(zhì)素排泄增高，正常為0.1mg/L，但病人可的達(dá)45mg/L，白細(xì)胞中有Reilly小體。X線上最突出的是一致性的扁平椎，椎體中央呈舌狀突出。此外，管狀骨粗短，干骺端增寬，骨盆變形，股骨頭扁，骨骺碎裂?？梢蝾i2齒狀突發(fā)育不全而致頸1～2半脫位。很少能活過20歲。(五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型與Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。(六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的臨床及X線表現(xiàn)與Ⅰ或Ⅱ型相似，生物學(xué)變化與Ⅴ型相似。(七)粘多糖?、餍?β葡萄糖酸酶缺乏癥)少見，病人常有肝脾腫大，多發(fā)性骨發(fā)育不全及智力減退。小兒佝僂病病因癥狀佝僂病，是小兒常見的營養(yǎng)不良性疾病。病因主要是缺乏維生素Ｄ，導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良所致。輕癥小兒可見面色蒼白，煩躁不安，睡眠易醒，夜啼，汗多，頭部可見枕禿，囟門遲閉、方顱等。重者，除有上述癥狀外，出現(xiàn)雞胸、下肢呈“Ｏ”形或“Ｘ”形腿、脊柱彎曲等表現(xiàn)。本病為嬰兒時期常見的一種慢性營養(yǎng)缺乏癥，主要因維生素Ｄ攝入減少和日光照射不足而使體內(nèi)鈣磷代謝失常，以骨骼系統(tǒng)生長發(fā)育障礙為主要臨床特征，同時影響神經(jīng)、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，造成機(jī)體抵抗力降低。本病發(fā)病緩慢，易被忽略，一旦發(fā)展到后遺癥期，則難以恢復(fù)如常，民間俗稱“雞胸”、“龜背”。