健康咨詢描述: 早期唐氏,兩項高風(fēng)險,一定要做羊水穿刺嗎
你好,早期唐氏篩查兩項高風(fēng)險,應(yīng)該做羊水穿刺進一步篩查。唐氏綜合征篩選檢查是判斷胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險的一種檢查手段,如果高風(fēng)險,說明胎兒患唐氏綜合癥幾率高,但是不能確診,需要進一步檢查。需要做羊水穿刺,通過羊水穿刺來確定胎兒染色體情況,可明確診斷胎兒是否存在21三體綜合癥,18三體綜合征等染色體疾病。
指導(dǎo)意見:
唐氏綜合征也稱為21三體,這意味著患者比正常人多了一對21號染色體。向下篩查是根據(jù)孕婦血清中afp和hcg的含量,結(jié)合孕婦的年齡、體重和孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于表示高風(fēng)險,小于表示低風(fēng)險。一般人群37歲以下患唐氏綜合癥的概率為1/750。唐氏篩查的目的是通過檢測孕婦的血液來確定胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。如果唐氏篩查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險相對較高,則應(yīng)進行進一步的確認性檢查——羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛檢查。
唐氏篩查結(jié)果如果兩項顯示高風(fēng)險,一定需要做羊水穿刺檢查的。唐氏篩查顯示兩項高風(fēng)險,提示寶寶患唐氏兒的幾率很高。如果做無創(chuàng)DNA檢查,結(jié)果沒有羊水穿刺檢查結(jié)果準確,還是不能排除唐氏兒的可能性,羊水穿刺檢查一般更準確一些。
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