健康咨詢描述: 寶寶足底血檢查出串聯(lián)質(zhì)普陽性,天門冬氨酸,瓜氨酸都偏低,這是什么病,嚴(yán)重嗎
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜陽性,考慮甲低,不是遺傳性疾病,可以藥物治療。新生兒疾病篩查結(jié)果一般只是提示、需要復(fù)篩、確診需要進(jìn)一步專項(xiàng)檢查,如果是丙二酸血癥這個(gè)基因突變檢測(cè)、現(xiàn)在不能確診、寶寶這種情況復(fù)查后很有可能是沒有問題的。如果確定是遺傳性疾病,國(guó)家會(huì)協(xié)助免費(fèi)治療6年。
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜酶陽性的話,很可能就是遺傳代謝系統(tǒng)的疾病,但是有很多孩子很可能是因?yàn)樵陲嬍尺^程中沒有很好的吃飽,導(dǎo)致的數(shù)值出現(xiàn)了異常,串聯(lián)質(zhì)譜是篩查新生兒遺傳性疾病的一種方法,他可以篩查40種先天性疾病主要表現(xiàn)某些疾病的可能性
新生兒如果存在主題學(xué)檢查存在串聯(lián)質(zhì)譜陽性的這種情況下,有可能是存在一些代謝方面的一些疾病的因素的,在這種情況下有可能是存在一些生理性的這種相關(guān)因素的,所以說有必要的話是需要過一段時(shí)間做復(fù)查的,根據(jù)復(fù)查的情況來具體分析判斷就是可以的。如果復(fù)查還存在異常的話,就得采取干預(yù)治療的措施的。
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一般這個(gè)足跟血檢查串聯(lián)質(zhì)譜有問題,多數(shù)都跟遺傳代謝性疾病有關(guān)系,所以孩子這種情況可以復(fù)查一下足跟血看看有沒有問題,因?yàn)橐淮螜z查異常并不代表就一定是異常的,一般都是需要進(jìn)行復(fù)查,如果復(fù)查再有問題就需要進(jìn)一步的檢查,確定一下具體的原因。
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