骨髓纖維化是什么病?

      骨髓纖維化(特發(fā)性髓樣化生)這是一種慢性的,通常是原發(fā)性的疾病.其特點(diǎn)是骨髓纖維變性,脾腫大,同時(shí)有白紅系原始細(xì)胞增多性貧血,伴有淚珠狀紅細(xì)胞.病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制本病原因不明.可并發(fā)于慢性髓(粒)細(xì)胞性白血病(CML),亦可見(jiàn)于15%~30%真性紅細(xì)胞增多癥的病人.類似于特發(fā)性骨髓纖維化的綜合征亦曾見(jiàn)于各種癌腫,感染和接觸某些毒素以后(表130-5).惡性或急性骨髓纖維化(通常是一種變異型)呈迅速進(jìn)行性惡化的病程,事實(shí)上這可能是真正的巨核細(xì)胞白血病.典型的特發(fā)性骨髓纖維化的發(fā)病高峰在50~70歲,從估計(jì)的發(fā)病時(shí)起算中位存活期為10年.根據(jù)G6PD同工酶和染色體異常的研究,提示本病發(fā)生了異常的髓系干細(xì)胞的克隆增生.通過(guò)對(duì)骨髓移植后的骨髓成纖維細(xì)胞的研究分析,已證實(shí)骨髓成纖維細(xì)胞不是從同一造血細(xì)胞系中產(chǎn)生的,因而一般認(rèn)為本病的主要特點(diǎn)是屬于對(duì)原發(fā)病的反應(yīng)性表現(xiàn)的一種并發(fā)癥.癥狀和體征疾病早期,病人可無(wú)癥狀.在常規(guī)體檢中可能發(fā)現(xiàn)脾腫大或血象異常.隨著時(shí)間的推移,可出現(xiàn)全身不適,體重減輕以及脾腫大或梗塞所造成的癥狀.50%的病人可出現(xiàn)肝腫大.淋巴結(jié)腫大雖可發(fā)生,但不典型.診斷血細(xì)胞的改變是不一致的.通常都有貧血,而且隨著時(shí)間的推移而加重.紅細(xì)胞為正常大小,正色素性.但有輕度的異型紅細(xì)胞癥,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,以及多染性細(xì)胞增多,外周血中可發(fā)現(xiàn)有核紅細(xì)胞.晚期病人,紅細(xì)胞嚴(yán)重畸形和呈淚珠狀,這些異常表現(xiàn)足以提示本診斷.白細(xì)胞計(jì)數(shù)通常增加,但極其多變.在大多數(shù)病人可見(jiàn)未成熟粒細(xì)胞,原始白細(xì)胞的出現(xiàn)未必表明已轉(zhuǎn)變成急性白血病.血小板數(shù)開(kāi)始階段也可能增高,正?；蚪档?但是當(dāng)疾病進(jìn)展時(shí)往往出現(xiàn)血小板減少.骨髓穿刺常干抽.要作骨髓組織活檢才能查出纖維化.由于纖維化不是均勻分布的,如果第一次活檢還不能作出診斷,對(duì)疑有特發(fā)性骨髓纖維化的病人應(yīng)在不同部位重復(fù)作組織活檢.治療盡管干擾素-α對(duì)本病有效,然而尚無(wú)一種療法能使基本病程逆轉(zhuǎn)或得到控制.治療只是針對(duì)并發(fā)癥.雄激素,脾臟切除,化療(羥基脲)和放射療法都曾用以緩解病情.紅細(xì)胞生成素水平比貧血程度相對(duì)要低的患者,皮下注射紅細(xì)胞生成素可減少輸入紅細(xì)胞.對(duì)嚴(yán)重貧血患者主要療法是輸紅細(xì)胞.對(duì)病情進(jìn)展快的年輕病例,應(yīng)考慮異基因骨髓移植.