請(qǐng)問(wèn)怎么會(huì)引起貓叫綜合征？

男 | 1歲 2022-01-29 00:18:57 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：我這段時(shí)間以來(lái)總是會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子半夜哭的時(shí)候像貓叫一樣，害怕就趕緊帶著孩子去醫(yī)院咨詢，醫(yī)生說(shuō)這是得了貓叫綜合癥了，請(qǐng)問(wèn)平時(shí)是怎么引起的？

想得到怎樣的幫助：怎么會(huì)引起貓叫綜合征呢？

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2022-01-29 00:20:53 我要投訴

貓叫綜合征為5號(hào)染色體短臂部分缺失所致，又稱為5p部分單體綜合征，是最常見的染色體缺失綜合征之一。1963年，法國(guó)科學(xué)家Lejeune首先對(duì)貓叫綜合征進(jìn)行報(bào)告，患兒的哭聲好像貓叫一樣，故命名為“貓叫綜合征”。貓叫綜合征的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。大部分病例的病因?yàn)榛蛲蛔?，少?shù)為父母遺傳，家族遺傳的發(fā)病率為15%。典型臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲，出生時(shí)臉圓形，以后逐漸變成長(zhǎng)臉，并具有特殊面容如：寬鼻梁、寬眼距、外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮和低耳位等。據(jù)報(bào)告，在貓叫綜合征患兒中，50%伴有先天性心臟病。