我的產(chǎn)前篩查結(jié)果是ntd【1】21三體風(fēng)險(xiǎn)【1,2500】18三體風(fēng)險(xiǎn)【1

      病情分析：
      唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
      中文名
      唐氏篩查
      檢測(cè)類別
      唐氏綜合癥
      方法
      抽取血清，檢測(cè)母體胎兒蛋白等
      檢測(cè)特征
      醫(yī)學(xué)概念
      唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條（正常人為一對(duì)），是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。
      臨界值為1/250-380（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
      唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
      篩查程序
      1第一孕期唐氏癥篩查
      這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?0~136周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說(shuō)，通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
      2第二孕期唐氏癥篩查
      孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
      3絨毛膜取樣術(shù)
      黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤(pán)取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說(shuō)明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過(guò)3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來(lái)檢驗(yàn)染色體。不過(guò)，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。
      4羊膜穿刺檢查
      這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來(lái)得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過(guò)抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無(wú)可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
      5唐氏篩查的注意事項(xiàng)
      篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15～20周。
      檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。